ژنوم مرجع ایرانیان
سرانجام نهالی که پژوهشکده‌ی علوم غدد درون‌ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، بیست سال پیش در منطقه‌ی سیزده تهران تحت عنوان «طرح قند و لیپید تهران» کاشته بود، بهترین میوه‌های خود را به ملت خوب ایران هدیه کرد. ژنوم مرجع ایرانیان بر مبنای اطلاعات بیش از شصت میلیون واریانت ژنتیکی در بیش از ۱۴۰۰۰ نفر از افراد ایرانی در الگوی خانوادگی طراحی شده است. بدین منظور تمامی ژنوم (سه بیلیون جفت باز) بیش از ۱۲۰۰ نفر بعنوان الگوی تغییرات ژنتیکی جهت Imputation و Phasing استفاده شده است. طرح آینده‌نگری که به اقرار بسیاری مجامع داخلی و بین المللی با هوشمندی و طراحی علمی دقیق برنامه‌ریزی شده بود، بستر یکی از بزرگترین و ارزشمندترین مطالعات ژنومیک منطقه قرار گرفت. در این طرح، سال‌ها به طور مداوم تمامی عوامل خطر مرتبط با بیماری‌های قلبی و عروقی بیش از پانزده هزار نفر از ساکنین این منطقه که اکثراً از نقاط مختلف کشور به این منطقه مهاجرت کرده بودند همراه با عوامل اثرگذار محیطی و ژنتیکی در الگوی خانوادگی بررسی شد. نتایج بررسی‌های ژنتیکی نشان داد که به دلیل تنوع اقوام و همچنین شیوع بالای ازدواج‌های فامیلی، تغییرات چشمگیری در ژنوم ایرانی رخ داده است که آن را از ژنوم مرجع بین‌المللی متمایز می‌سازد. این تحقیقات بستر مناسبی شد تا با همکاری مرکز تحقیقات کوثر در افزودن نمونه اقوام مختلف ایرانی نهایتا در این مجموعه از اقوام فارس، ترک، کرد، لر، ترکمن، مازنی، گیلکی، قشقایی، عرب، لک و تات از سراسر کشور نمونه داشته باشیم و نهایتا اولین نسخه ژنوم مرجع ایران طراحی شود تا پس از تعیین توالی ژنوم فرد، اطلاعات حاصله با ژنوم مرجع ایرانی کدگزاری شود. این نوع کدگزاری صحیح و دقیق به محققان و پزشکان کمک خواهد کرد تا با شناسایی دقیق و بومی نواحی تأثیرگذار ژنتیکی به ارتقاء سلامت جامعه در خصوص پیشگیری، تشخیص به موقع و درمان بیماری‌ها به خصوص در زمینهی پزشکی شخص محور، گام مؤثرتری بردارند. با نهایی شدن این ژنوم مرجع، تمامی توالی‌های ژنومی موجود در کشور، با این نسخه از ژنوم مجدداً کدگزاری خواهد شد و در بانک تغییرات ژنومی مرجع قرار خواهد گرفت تا به متخصصین اطلاعات لازم در مورد ژنوم ایرانی را ارائه دهد. پژوهشکده‌ی علوم غدد درون‌ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی از تمامی فرهیختگان در حیطه پزشکی و ژنتیک کشور دعوت می‌نماید تا جهت ارتقا و توسعه هرچه بیشتر بانک‌های اطلاعاتی و شناخت ژنوم ایرانی، دست یاری و همکاری به این مجموعه‌ی علمی بلند کنند تا طبق ژنوم مرجع، تغییرات رایج و نادر جمعیت کشور، شناسایی شده و ایران به عنوان قطب ژنومیک در منطقه مطرح شود. لازم به ذکر است که این مطالعه ژنتیکی از هفت سال پیش با مشارکت کشور ایسلند در قالب یک مطالعه تحقیقاتی آغاز شده است و با تصویب «پروژه ژنوم مرجع ایران» در قالب طرح تحقیقاتی «مطالعه‌ی ژنتیک کاردیومتابولیک تهران» با حمایت تمام و کمال معاونت تحقیقات وزارت بهداشت در حال پیشرفت است. امید است نتایج این پروژه بستر مناسبی جهت بهبود روند درمان، ارتقای سلامت و رویش و بالندگی بیشتر نخبگان جامعه در سراسر کشور جمهوری اسلامی ایران باشد.