اولین پیش بینی کل ژنومی ریسک بیماری با استفاده از اطلاعات ژنومیک جمعیت انسانی در زمینه ارتقا پزشکی شخصی در جامعه ایرانی

این تحقیق به‌عنوان اولین مطالعه در زمینه پیشبینی کل ژنومی ریسک بیماری با استفاده از اطلاعات ژنومیک جمعیت انسانی در زمینه ارتقا پزشکی شخصی در جامعه ایرانی طراحی شده است.
هدف پزشکی شخصی ارائه دقیق روشهای درمانی نوین متناسب با هر بیمار و مبتنی بر ویژگیهای ژنتیکی هر فرد میباشد. این روش نوین پزشکی با شخصی‌سازی مراقبت‌های پیشگیرانه و درمانی باعث ارتقا کارایی روش‌های درمانی و مقرون به صرفه بودن آنها میشود. در دهه اخیر با در دست بودن اطلاعات ژنومیک افراد در کنار ارائه نتایج مطالعات پویش کل ژنومی (GWAS)، امید به استفاده از روش‌های پزشکی شخصی در ذهن بشریت رشد چشمگیری داشته است.
یکی از ابزارهای مهم در استفاده مستقیم از اطلاعات ژنوم انسانی در رهیافت پزشکی شخصی، ضریب ریسک مربوط به پیش‌بینی ژنومیک (GP) است. به عبارتی با این روش هر فرد برای هر بیماری نمره‌ای را خواهد داشت که توسط آن شانس ابتلای فرد به آن بیماری محاسبه خواهد شد. یکی از مسائل مهمی که در محاسبه این ضریب ریسک محققان با آن سروکار دارند دقت این پیش‌بینی است. به عبارتی امروزه سؤال اصلی در تحقیقات محاسباتی و علم آمار ژنتیک این است که آیا نمره اختصاص داده شده به هر فرد
برای یک بیماری خاص یک معیار با قابلیت اعتماد بالا برای تشخیص هست یا خیر؟ طرح تحقیقاتی اخیر با هدف بهبود قدرت پیش‌بینی ژنومیکی انجام شده است. این مطالعه مبتنی بر مطالعه ژنتیک کاردیومتابولیک تهران (TCGS) است که در سال 1391 با هدف بررسی تغییرات ژنوم افراد در ارتباط با بروز فاکتورهای خطر بیماری‌های قلبی و عروقی با همکاری مؤسسه ژنتیک دکود طراحی گردید. مطالعه حاضر از اطلاعات بیش از پانزده هزار نفر از شرکت‌کنندگان TCGS برای بیش از ششصد هزار مارکر ژنتیکی استفاده شده است. در این مطالعه قدرت پیشبینی ژنومی و همچنین میزان وراثتپذیری ژنتیکی با کمک‌گرفتن از یافته‌های مطالعه GWAS بر پروفایل لیپیدی افراد شرکت‌کننده TCGS به روش اعتبارسنجی متقابل و روش GBLUP بررسی شد. نتایج این تحقیق علاوه بر اینکه نشان داد استفاده از اطاعات حاصل از مطالعات پویش کل ژنومی (GWAS) تا مرز ۵۰ درصدِ بیشترین معنیداری باعث بهبود پیش‌بینی ژنومیکی و استفاده از آن در پزشکی شخصی می‌شود، این نتیجه را نیز بر محققان آشکار ساخت که استفاده از اطلاعات GWAS جوامع دیگر (غیرایرانی) چندان به ارتقا دقت پیشبینی کمک نمی‌کند؛ لذا تکیه بر اطلاعات ژنومی جمعیت ایرانی برای راه‌اندازی پزشکی شخصی در ایران الزامی به نظر می‌رسد.
همکاران این پروژه تحقیقاتی دکتر مهدی اکبرزاده، سعید راسخی، کامران گیتی، بهاره صداقت خیاط، پریسا ریاحی، دکتر فریدون عزیزی، دکتر مریم السادات دانشپور و همکاران بخش ژمیران از پژوهشکده غدد درون‌ریز دانشگاه شهید بهشتی بوده‌اند. همچنین دکتر محمود امیری رودبار از مرکز تحقیقات و آموزش کشاورزی و منابع طبیعی و دکتر مهدی سرگلزایی از دانشگاه گوئلف کانادا به‌عنوان همکاران خارجی در انجام این پروژه مشارکت داشته‌اند.
لینک خبر